Vertiefende neurologische Phänotypisierung der Teilnehmer der CHRIS-Studie
orum handelt es sich bei dem vorliegenden Forschungsprojekt?
In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass sich im Rahmen von neurogenetischen Erkrankungen der Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp komplexer darstellt als zuvor vermutet: es konnten zahlreiche Träger von vermeintlich krankheitsverursachenden Mutationen identifiziert werden, die keine Zeichen der Erkrankung aufweisen. Entweder sind die Symptome bei diesen Menschen sehr schwach oder sie weisen bestimmte Faktoren auf, die sie vor möglichen Krankheiten schützen. Dieses Phänomen wird als reduzierte Penetranz bezeichnet. Das Ziel dieser Studie ist es, Mechanismen zu untersuchen, die vor Krankheiten schützen können, mit einem besonderen Fokus auf Varianten im Parkin-Gen. Varianten in diesem Gen können bei Auftreten von zwei Mutationen (homozygot) eine genetische Parkinson-Krankheit verursachen aber das Tragen einer einzelnen Mutation (heterozygoter Zustand) könnte das Risiko für das Auftreten einiger abgeschwächter klinischer Symptome leicht erhöhen kann.
Wo wird die Studie durchgeführt und wer wird um eine Teilnahme gefragt?
Diese Studie ist eine Fortsetzung der CHRIS PAREGEN Studie. Die CHRIS-Studie ist eine vom Institut für Biomedizin (Eurac Research) und dem Südtiroler Gesundheitsbetrieb durchgeführte longitudinale Studie, zu der die erwachsene Bevölkerung des Vinschgaus eingeladen wird. Diese Studie wird im CHRIS Zentrum Schlanders durchgeführt.
Warum wurden Sie als Teilnehmer zu dieser Genotyp-gesteuerten Studie ausgewählt?
CHRIS-Studienteilnehmer sind grundsätzlich gesunde Teilnehmer an einer Bevölkerungsstudie. Teilnehmer werden aufgrund des Vorhandenseins oder Nichtvorhandenseins einer bestimmten genotypischen Variante ausgewählt. Anhand von Genotypen im Parkin-Gen werden Probanden ausgewählt : genotypisch unauffällige Probanden und Probanden mit einer einzelnen heterozygoten Variante im Parkin-Gen. Die Gruppenzugehörigkeit wird nicht mitgeteilt, da damit keine unmittelbaren individuellen Konsequenzen verbunden sind. Unsere Forschung zielt darauf ab, schützende Faktoren zu identifizieren, im Moment haben wir aber noch keine Ergebnisse, aus denen sich ein klinischer Nutzen für Sie ergeben könnte.
Praktische Informationen für die Teilnahme
Das Untersuchungsprogramm umfasst folgende Teile:
- Informierte Einwilligung
- Blutabnahme
- Erhebung von Parkinsontypischen Symptomen (Schreibprobe)
- Aufzeichnung einer Sprechprobe
- Hirnleistungstest (Montreal Cognitive Assessment)
- Klinisch-neurologische Untersuchung (Parkinson-spezifischen Minimal-Data-Sets und MDS- Unified Parkinson’s Disease Rating Scale I-V)
- Elektroenzephalografie (EEG) in Verbindung mit einem neuropsychologischen Kurztest (sog. Flanker-Aufgabe)
- Geruchstest (Brief Smell Identification Test)
- Videoaufzeichnung von Bewegungen mit Bewegungssensoren
- Ausgabe von tragbaren Bewegungssensoren zur Aktivitäts -und Bewegungsanalyse über 7 Tage (Activity Tracker)
- Ausfüllen von Fragebögen
Die Untersuchungen werden von qualifiziertem und geschultem Personal der Universität Lübeck und der CHRIS-Studie durchgeführt. Das Untersuchungsprogramm dauert etwa 5 Stunden, einschließlich eines EEGs von etwa 40 Minuten.
Die Termine für die Teilnahme an der Studie werden sowohl am Vormittag als auch am Nachmittag vergeben.
Die Blutuntersuchungen werden ohne Fasten durchgeführt.
Während des EEGs werden Elektroden mit Gel auf die Kopfhaut gesetzt. Nach der Untersuchung können Sie sich mit einem feuchten Tuch abwischen, aber es werden einige Gel Reste auf Ihrer Kopfhaut und Ihrem Haar verbleiben. Wir empfehlen Ihnen, Ihre Haare nach der Teilnahme an der Studie zu waschen.
Bringen Sie die Packungen aller Arzneimittel mit, die Sie entweder in den letzten 7 Tagen eingenommen haben oder die Sie immer noch regelmäßig einnehmen. Bitte bringen Sie die Packungen mit, damit wir den Barcode des Arzneimittels lesen können.
Für die Teilnahme an der Studie benötigen Sie nur Ihre Gesundheitskarte und einen gültigen Green Pass.
Erhalte ich die Ergebnisse dieser Analysen?
Die Studie wird ausschließlich zu Forschungszwecken durchgeführt. Die Ergebnisse werden Ihnen nicht mitgeteilt, da sie für eine persönliche genetische Beratung nicht geeignet sind. Die Daten werden in anonymisierter Form wissenschaftlich ausgewertet.
Welche Art von Forschung wird durchgeführt und welche Rolle spielt dabei meine DNA und meine genetischen Daten?
Die Analyse der genetischen Informationen der CHRIS-Studienteilnehmer, die im Rahmen der CHRIS Studie durchgeführt wurde, hat zur Identifizierung von Probanden mit einzelnen heterozygoten Genvarianten im Parkin-Gen geführt. In dieser Studie möchten wir besser verstehen, welche Bedeutung diese heterozygoten Varianten für die Gesundheit haben und Faktoren identifizieren, die vor Krankheiten schützen können. Dazu ist eine standardisierte neurologische Untersuchung vorgesehen.
Gibt es Risiken?
In dieser Studie werden nur Untersuchungen durchgeführt, die mit keinerlei Risiko für Ihre Gesundheit verbunden sind.
Aufklärung und Freiwilligkeit
Die Studienteilnahme ist freiwillig. Alle Teilnehmer werden ihre Einwilligung zur Teilnahme geben, nachdem Sie die Studieninformation erhalten haben. Die Einwilligungserklärung kann jederzeit widerrufen werden. Der Widerruf geschieht durch eine schriftliche, online oder telefonische Mitteilung an den Verantwortlichen der Datenverarbeitung und bringt keinerlei Nachteile für den Teilnehmer mit sich.
Sie können uns gerne kontaktieren, sollten Sie Bedenken oder Rückfragen haben, die unsere Studie betreffen. Nähere Informationen zur Folgeuntersuchung der CHRIS-Studie finden Sie auch auf unserer Homepage.
Wir sind überzeugt, dass Ihre Teilnahme ein wichtiger Beitrag zur neurologischen Gesundheitsforschung ist, und hoffen auf Ihre Studienteilnahme.
Mit freundlichen Grüßen,
Prof. Dr. habil. Peter Pramstaller, Direktor des Instituts für Biomedizin, Eurac Research, Bozen – Institutsleitung
Dr. Andrew Anthony Hicks, Stellvertretender Institutsleiter, Eurac Research, Bozen –Studienleitung
Dr. Helmuth Weiss, Ärztlicher Koordinator der Ersten Hilfe, Krankenhaus Schlanders, Schlanders – CHRIS-Studienarzt
Prof. Dr. Christine Klein, Direktorin des Instituts für Neurogenetik, Universität zu Lübeck, Lübeck, Deutschland – Studienleitung
Das CHRIS-Team in Schlanders und Bozen
Das Lübecker-Team