Rückmeldung der Ergebnisse


Mitteilung der klinisch relevanten Ergebnisse

Die Blut- und Harnanalysen werden am selben Tag der Visite oder innerhalb weniger Tage (für bestimmte Parameter) direkt vom Labor des Meraner Krankenhauses durchgeführt. Klinisch relevante Messungen wie Elektrokardiogramm oder Intima-Media-Dicke der Halsschlagader werden innerhalb weniger Tage durch medizinisches Fachpersonal ausgewertet. Demzufolge erhalten die TeilnehmerInnen die Ergebnisse dieser Messungen einige Tage nach der Visite. Alternativ dazu können sie von den Teilnehmern persönlich beim CHRIS-Zentrum abgeholt werden. Die Ergebnisse können auch auf der persönlichen, über Benutzername und Passwort zugänglichen Internetseite MyCHRIS eingesehen und heruntergeladen werden.

Bei auffälligen Befunden entscheidet der Hausarzt oder die Hausärztin des Teilnehmers, ob weitere Untersuchungen erforderlich sind. In jedem Fall ist der Hausarzt die bei Fragen oder Bedenken zu den Ergebnissen zuständige Ansprechperson.

Die klinischen Messungen mit sofortigen Ergebnissen werden den Teilnehmern unmittelbar nach dem Besuch mitgeteilt und erläutert. Die Ergebnisse der klinischen Untersuchungen mit diagnostischem Wert können per Post zugesendet oder direkt beim CHRIS-Zentrum in Schlanders abgeholt werden. Diese Ergebnisse sind auch auf Internetseite MyCHRIS verfügbar.


Werden auch die Ergebnisse der wissenschaftlichen Analysen und der genetischen Untersuchungen mitgeteilt?

Die klinischen Messungen mit sofortigen Ergebnissen werden den Teilnehmern unmittelbar nach dem Besuch mitgeteilt und erläutert. Die Ergebnisse der klinischen Untersuchungen mit diagnostischem Wert können per Post zugesendet oder direkt beim CHRIS-Zentrum in Schlanders abgeholt werden. Diese Ergebnisse sind auch auf Internetseite MyCHRIS verfügbar.

Die gesammelten Daten und die ausschließlich zu Forschungszwecken durchgeführten genetischen Analysen haben keinen diagnostischen Wert und werden daher den Teilnehmern nicht mitgeteilt.

Für die Gesundheit der Teilnehmer und Teilnehmerinnen oder ihrer Familie besonders relevante Informationen werden nur in den Fällen und in der Form mitgeteilt, die der Teilnehmer in der informierten Einwilligungserklärung gewählt hat.

Genetische Analysen werden ausschließlich zu wissenschaftlichen Zwecken durchgeführt und haben keinen diagnostischen Wert. Dies bedeutet, dass Forscher nicht aktiv nach genetisch bedingten Krankheiten suchen. Generell erhalten die Teilnehmer daher keine Informationen zu ihren genetischen Veranlagungen

In späteren Phasen könnten die Forscher jedoch zufällig auf genetische Informationen stoßen, die für die Gesundheit des Teilnehmers oder seiner Familie relevant sind. Hierbei handelt es sich hauptsächlich um Informationen zur Entstehung von Krankheiten. So könnte die Datenanalyse beispielsweise eine genetische Mutation identifizieren, die nachweislich eine bestimmte Krankheit verursacht. Das CHRIS-Protokoll sieht vor, dass der Teilnehmer oder die Teilnehmerin für diese Art von relevanten genetischen Ergebnissen entscheidet, ob und wie er oder sie kontaktiert und informiert werden möchte. Die entsprechende Präferenz kann vor der Visite beim CHRIS-Zentrum durch Ausfüllen der informierten Einwilligungserklärung angegeben werden. Alle Entscheidungen können später auf der persönlichen Internetseite MyCHRIS überarbeitet und abgeändert werden.

Im Falle eines Nachweises dieser Art von genetischen Informationen entscheiden die mit der Studie betrauten Forscher, wann und wie sie den Teilnehmer oder die Teilnehmerin informieren, stets unter Berücksichtigung der in der informierten Einwilligungserklärung angeführten Vorgangsweise.
Erhält ein Teilnehmer oder eine Teilnehmerin keine Informationen zu den Ergebnissen der genetischen Analysen,  so bedeutet dies zum aktuellen Stand der Forschung, dass keine für den Teilnehmer oder seine Familie signifikanten Risikofaktoren identifiziert wurden.

Einige der erhobenen genetischen Daten könnten jedoch in Zukunft für die Gesundheit des Teilnehmers oder seiner Familie von Bedeutung sein, so z.B. aufgrund neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse oder der Verfügbarkeit neuer Technologien. Auch in diesem Fall entscheiden die Forscher, ob und wie sie die TeilnehmerInnen informieren, immer ausgehend von den Angaben des Teilnehmers oder der Teilnehmerin in der Einwilligungserklärung.

Durch das Ausfüllen der Einwilligungserklärung vor der Teilnahme an der CHRIS-Studie entscheidet der Teilnehmer, in welchen Fällen er über genetische Ergebnisse informiert werden möchte, die für seine Gesundheit oder die seiner Familie wichtig sind. Darüber hinaus entscheidet er auch, in welcher Form die Mitteilung erfolgen soll.


Unterschiedliche Arten von genetischen Ergebnissen

Um die Entscheidung zur Rückmeldung der genetischen Ergebnisse zu erleichtern, haben wir vier Typologien von genetischen Ergebnissen identifiziert, die aus der Studie hervorgehen können. Diese Ergebnisse unterscheiden sich in der Wahrscheinlichkeit, dass die nachgewiesene genetische Information eine Krankheit hervorrufen kann, und darin, ob Prävention möglich ist.

Die TeilnehmerInnen geben in der informierten Einwilligungserklärung an, für welche dieser Typologien sie kontaktiert werden möchten. Nachfolgend finden Sie vier Beispiele zu Krankheiten, die der jeweiligen Datentypologie zuzuordnen sind. Es sei darauf hingewiesen, dass es sich hierbei nur um Beispiele handelt und dass die beschriebenen Krankheitsbilder nicht notwendigerweise von der CHRIS-Studie untersucht werden.

Videos zur Erklärung der Typologien

Typologie 1: Starke Erhöhung des Risikos, wirksame Prävention

Die nachgewiesenen genetischen Informationen gehen mit einer signifikanten Erhöhung des Risikos einher, die jeweilige Krankheit zu entwickeln (im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung). Bei Vorliegen dieser Prädisposition können wirksame Präventionsmaßnahmen getroffen werden.

Bei der Malignen Hyperthermie handelt es sich um eine sogenannte pharmakogenetische Erkrankung; sie kann also auftreten, wenn Personen mit einer entsprechenden genetischen Prädisposition in Kontakt mit bestimmten Medikamenten kommen. Maligne Hyperthermie kann insbesondere als Komplikation einer Allgemeinanästhesie mit darauffolgendem plötzlichem und starkem Anstieg der Körpertemperatur auch über 38,8°C auftreten. Wird sie nicht sofort erkannt und behandelt, endet Maligne Hyperthermie in den meisten Fällen tödlich. Die entsprechende Prädisposition ist genetisch bedingt und führt zu einer starken Erhöhung (nicht aber absoluten Sicherheit) des Risikos eines Auftretens der Symptome der malignen Hyperthermie (Risiko 50%). Kinder von Trägern dieser Genmutation haben eine 50%ige Wahrscheinlichkeit (d.h. in der Hälfte aller Fälle), selbst diese Genmutation in sich zu tragen und damit anfällig für Maligne Hyperthermie zu sein. Träger einer Genmutation, die eine Prädisposition für Maligne Hyperthermie bedingt, können bestimmte lebensrettende Vorsichtsmaßnahmen treffen, die das Auftreten der Krankheit verhindern (z.B. Verwendung anderer Medikamente).

Maligne Hyperthermie

Video zur Erklärung der Krankheit: MALIGNE HYPERTHERMIE

Bekannte und nachweisbare Krankheitsgene: RYR1 und CACNA1S Risiko eines Auftretens der Erkrankung bei Vorliegen der Genmutation: 50% bei Kontakt mit Wirkstoffen, welche die Krankheit auslösen
Prävention: möglich und wirksam Behandlung der Prädisposition: nicht möglich
Symptombehandlung: teilweise möglich Risiko, die Mutation auf die eigenen Kinder zu übertragen: 50%

Typologie 2: Geringfügige Risikoerhöhung, Prävention nicht möglich

Die nachgewiesene genetische Information erhöht das Risiko einer bestimmten Erkrankung nur geringfügig (im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung). Trotz des Wissens um diese Prädisposition ist keine Prävention möglich. Parkinson ist eine Erkrankung des Nervensystems, die zum Abbau von Nervenzellen in bestimmten Gehirnregionen führt. Zu den wichtigsten Symptomen zählen Tremor, Starrheit, verlangsamte Bewegungen und in vielen Fällen auch Haltungsinstabilität. Die ersten klinischen Anzeichen treten typischerweise um das 60. Lebensjahr auf. Bei einer kleinen Gruppe von Patienten können sich auch Psychosen und Demenz entwickeln. In den meisten Fällen ist nur eine Person in der Familie betroffen. Die Erkrankung ist multifaktoriell, d.h. sie wird durch eine ungünstige Kombination mehrerer genetischer und Umweltfaktoren ausgelöst. Verwandte ersten Grades (Eltern, Geschwister und Kinder) haben nur ein gering erhöhtes Erkrankungsrisiko im Vergleich zur restlichen Bevölkerung. Derzeit gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten für Parkinson, und es gibt auch keine Präventionsmaßnahmen, um das Auftreten der Erkrankung zu verhindern oder ihren Verlauf zu stoppen.

Parkinson

Video zur Erklärung der Krankheit: PARKINSON

Nachweisbare Krankheitsgene: nicht erkennbar; die Krankheit wird durch verschiedene Genmutationen und durch Umweltfaktoren ausgelöst Geringes Risiko, die Krankheit im Falle einer Veranlagung zu entwickeln (3-7%)
Prävention: nicht möglich Behandlung: nicht möglich
Symptombehandlung: teilweise möglich Risiko, die Genmutation auf die eigenen Kinder zu übertragen: gering

Typologie 3: Signifikant erhöhtes Risiko, Prävention und Behandlung möglich

Die nachgewiesene genetische Information geht mit einer signifikanten Erhöhung des Erkrankungsrisikos im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung einher. Das Wissen um diese Prädisposition ermöglicht es, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen und wirksam zu behandeln.

Als Mammakarzinom bezeichnet man einen bösartigen Tumor der Brust: In der Allgemeinbevölkerung erkrankt durchschnittlich jede achte Frau im Laufe ihres Lebens an diesem Tumor. Bei erblich bedingtem Mammakarzinom (5-10% der Fälle) liegt eine Genmutation vor, die eine hohe Krankheitsprädisposition bedingt, auch wenn das Auftreten der Erkrankung nicht mit absoluter Sicherheit vorhergesagt werden kann. Bei Trägern und Trägerinnen der Gene BRCA1 und BRCA2 steigt die Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines Mammakarzinoms von 12% auf rund 70%. Das Risiko ist bei beiden Geschlechtern erhöht.

Durch regelmäßige klinische Untersuchungen ab einem Alter von 25 Jahren (Brust-Ultraschall, Mammographie, Magnetresonanz der Brust) kann der Tumor frühzeitig erkannt werden; dadurch ergeben sich gute chirurgische Behandlungsmöglichkeiten und sehr gute Heilungschancen. Zu den Behandlungsmöglichkeiten zählen auch die Entfernung der Eierstöcke und der Eileiter und die bilaterale Mastektomie, wodurch sich das Risiko von Mammakarzinom und Eierstockkrebs signifikant verringert.

Die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der BRCA-Mutation von einem Elternteil auf die Kinder (beiderlei Geschlechts) liegt bei 50%.

Mammakarzinom

Video zur Erklärung der Krankheit: HEREDITÄRER BRUSTKREBS

Nachweisbare Krankheitsgene: BRCA1 und BRCA2 Erkrankungsrisiko bei Frauen mit BRCA-Mutation: ca. 70%.
Prävention: oft möglich Endgültige Therapie: oft möglich
Therapie: oft möglich Risiko einer Übertragung der BRCA-Mutation auf die Kinder: 50%

Typologie 4: Absolutes Risiko (ein bestimmtes Gen korreliert immer mit einer bestimmten Erkrankung), Behandlung und Prävention nicht möglich

Die nachgewiesene genetische Information bedingt immer ein Auftreten der entsprechenden Erkrankung. Auch wenn die Genmutation bekannt ist, sind keine Präventionsmaßnahmen oder frühzeitigen Behandlungsmöglichkeiten verfügbar.

Chorea Huntington ist eine seltene genetische Erkrankung; sie betrifft je 1 Person auf 16.000. Die Erkrankung beginnt um das 40. Lebensjahr und geht mit psychiatrischen Symptomen einher, so z.B. Persönlichkeitsveränderungen, Verhaltensprobleme, Depression, Psychosen und unwillkürliche Bewegungen. In einem fortgeschrittenen Erkrankungsstadium entwickelt sich Muskelstarrheit mit Bewegungseinschränkungen und Demenz. In der terminalen Phase sind die Patienten oft bettlägerig und verlieren zur Gänze ihre Selbständigkeit. Der Krankheitsverlauf ist sehr individuell, in jedem Falle aber progressiv und führt zu einem frühen Tod (durchschnittlich 15-18 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome). Bis dato gibt es noch keine Therapie für Chorea Huntington, und man kennt auch keine Präventionsmaßnahmen, um den Ausbruch der Erkrankung zu vermeiden oder ihren Verlauf zu stoppen. Durch bestimmte Begleittherapien (Medikamente, Physiotherapie und Logopädie) können die Symptome zumindest teilweise gemildert werden. Chorea Huntington ist eine durch eine pathologische Mutation des Gens Huntingtin (HTT) ausgelöste genetische Erkrankung. Alle von dieser Genmutation betroffenen Personen entwickeln die Erkrankung. Betroffene Eltern habe eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Krankheit ihrem Sohn oder ihrer Tochter zu übertragen.

Chorea Huntington

Video zur Erklärung der Krankheit: CHOREA HUNTINGTON

Nachweisbares Krankheitsgen: HTT Erkrankungsrisiko (bei Vorliegen der HTT-Mutation): 100%
Prävention: nicht möglich Behandlung: nicht möglich
Symptombehandlung: teilweise möglich Risiko, die Mutation den Kindern zu übertragen: 50%

Wir möchten daran erinnern, dass im Rahmen der CHRIS-Studie nicht aktiv nach dieser Art von diagnostisch relevanten genetischen Ergebnissen gesucht wird. Außerdem verweisen diese eventuell von den Forschern nachgewiesenen Ergebnisse nur auf einen Verdacht und erfordern eine entsprechende Validierung. Sollte die Studie daher bei einem Teilnehmer, der einer erneuten Kontaktaufnahme zugestimmt hat, auf relevante genetische Ergebnisse stoßen, wird dieser Teilnehmer durch Fachärzte für Genetik im Rahmen einer humangenetischen Beratung begleitet.

 

Für jede dieser Ergebnistypologien sind die Teilnehmer und Teilnehmerinnen der CHRIS-Studie aufgefordert, vor der Visite anzugeben, wie im Falle eines Nachweises vorgegangen werden soll.

In der Einwilligungserklärung legen die Teilnehmer daher fest, ob sie:

  1. informiert werden möchten (Recht auf Wissen)

  2. die Ergebnisse in keinem Fall erfahren möchten (Recht auf Nichtwissen)

  3. nur dann kontaktiert werden möchten, wenn die Ergebnisse besonders relevant für ihre Gesundheit oder die Gesundheit ihrer Angehörigen sind.


 

Welche Rolle spielen Allgemeinmediziner in der CHRIS-Studie?

Die Hausärzte im Vinschgau sind wichtige Mitarbeiter der CHRIS-Studie. Sie können die Ergebnisse der Analysen erläutern und Sie können Sie um Erklärungen der Befunde kontaktieren. Das CHRIS-Studienteam trifft sich regelmäßig mit Allgemeinmedizinern, um sie über den Fortschritt der Studie auf dem Laufenden zu halten und ihr Feedback über die positiven Auswirkungen der Studie auf den Gesundheitszustand der Bevölkerung im Vinschgau zu erhalten.